O câncer é causado por uma alteração nos genes, isto não significa que seja hereditário, apenas que esta alteração causou uma sequência de eventos nas células de um órgão, que acabou causando o aparecimento de um tumor maligno. A grande pergunta é se esta alteração nos genes ocorreu ao acaso ou se foi herdada.

Na grande maioria dos casos de câncer, trata-se de uma alteração genética adquirida ao longo da vida. Apenas entre 5 e 10% dos casos de câncer são consequência de alterações genéticas hereditárias, ou seja, transmissíveis de pais para filhos. No entanto, é importante que se saiba que nem todo indivíduo que herda uma predisposição genética irá desenvolver o câncer.

Mutações e Câncer – Afinal de contas o que é uma mutação genética?

Quando ocorre o sinal para uma célula se dividir e se tornar duas novas células, todo o seu DNA deve ser copiado. Com tanta informação no DNA, às vezes acontecem erros na nova cópia (como erros de digitação), ocasionando mutações no DNA. Toda vez que uma célula se divide, é uma nova oportunidade para que ocorram mutações. O número de mutações aumenta com o tempo, por isso temos maior risco de câncer à medida em que envelhecemos

É preciso mais do que uma mutação em uma célula para que o câncer ocorra. Quando alguém herda uma cópia anormal do gene, isso torna mais fácil (e rápido) que diversas mutações ocorram para que a célula se torne cancerígena. É por isso que os cânceres herdados tendem a ocorrer mais cedo na vida do que mutações adquiridas do mesmo tipo que não tem essa característica.

Mesmo se você nasceu com genes saudáveis, alguns deles podem mudar ao longo de sua vida. Estas mutações adquiridas causam a maioria dos casos de câncer. Algumas dessas mutações podem ser provocadas por elementos aos quais estamos expostos no ambiente, incluindo dieta, radiação, hormônios e fumaça de cigarro.  Outras mutações não têm uma causa clara e parecem ocorrer aleatoriamente quando as células se dividem.

É importante entender que mutações genéticas acontecem nas nossas células o tempo todo de forma natural. Mas geralmente, a própria célula detecta a alteração e a repara. Se isso não acontecer, ela sinalizará que irá morrer em um processo denominado apoptose. Mas, se a célula não morrer e a mutação não for reparada, pode levar ao desenvolvimento de um câncer. Algumas pessoas têm um alto risco de desenvolver câncer por herdarem mutações em determinados genes. Ou seja, algumas pessoas nascem com uma mutação genética herdada de um dos pais, que aumenta seu risco de ter câncer. Quando o câncer ocorre devido a uma mutação herdada, é denominado câncer hereditário.

O que é então o câncer hereditário?

Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma de cada pai/mãe. A maioria das pessoas nasce com duas cópias normais de cada gene. Os cânceres hereditários ocorrem quando uma pessoa nasce com alterações ou mutações em uma cópia de um gene de controle de danos que normalmente protege contra o câncer, geralmente essas alterações são herdadas da mãe ou pai.

Pessoas com uma alteração genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para cada um dos seus filhos. Essas alterações podem aumentar o risco de câncer, mas não aumentam o risco para cada tipo de câncer, e nem todas as pessoas que nascem com uma alteração num gene desenvolverão a doença. A comunidade científica utiliza o termo susceptibilidade genética para descrever o risco aumentado para câncer em pessoas com uma mutação hereditária.

Câncer Hereditário x Câncer Esporádico

Se uma pessoa tem membros da família com câncer, isso não significa obrigatoriamente que o câncer seja hereditário. Não sabemos a causa da maioria dos cânceres, mas especialistas acreditam que cerca de 10% da maioria dos tipos de câncer são devido a alterações hereditárias. O câncer que não é causado por alterações herdadas é denominado câncer esporádico. Acredita-se que a maioria (talvez 90%) de todos os cânceres sejam esporádicos. Isto significa que mesmo se o câncer não é encontrado em uma família, um membro dessa família ainda pode ter um risco para algum tipo de câncer durante a vida. Existem algumas diferenças entre esses cânceres:

• O câncer hereditário ocorre frequentemente de forma mais precoce do que o câncer esporádico do mesmo tipo, por isso se recomenda a realização do rastreamento frequente em pessoas mais jovens com antecedentes de câncer hereditário na família.

• Os cânceres esporádicos resultam de danos adquiridos através de exposições ambientais, fatores dietéticos, hormônios, envelhecimento normal e outras influências. A maioria das alterações genéticas não é compartilhada entre parentes ou transmitidas aos filhos.

• A síndrome de câncer hereditário descreve uma mutação no gene herdado que aumenta o risco para um ou mais tipos de câncer. Uma das síndromes hereditárias mais comuns é para câncer de mama e ovário e é causada por mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2. Se uma pessoa herda esses genes existe um risco aumentado de câncer de mama e ovário e um risco menor de outros tipos de câncer.

• Os sinais de uma síndrome de câncer hereditário de mama ou de ovário, que não estão limitados a qualquer membro da família, incluem:

– Câncer de ovário ou trompas em qualquer idade.
– Câncer de mama antes dos 50 anos.
– Câncer de mama nas duas mamas em qualquer idade.
– Câncer de mama e ovário na mesma pessoa.
– Câncer de mama em homens.

Outros Cânceres Hereditários

Câncer colorretal hereditário sem poliose.

É uma síndrome hereditária que pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:
– Cólon (principalmente antes dos 50 anos);
– Ovário;
– Endométrio;
– Estômago;
– Intestino delgado;
– Via biliar.

Síndrome de Condem, Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de Li-Fraumeni são exemplos de síndromes hereditárias que aumentam o risco para diversos tipos de tumores.

Testes genéticos

Os testes genéticos são exames que procuram alterações específicas herdadas (mutações) nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. Algumas mutações podem aumentar a chance ou risco de uma pessoa de desenvolver uma doença como o câncer. Como já falamos, as mutações genéticas herdadas são responsáveis por cerca de 5 a 10% de todos os cânceres

Os testes genéticos podem orientar as decisões médicas sobre a melhor maneira de gerenciar seu risco. Além disso, fornecem informações para ajudar pessoas diagnosticadas com câncer a tomar decisões sobre seu tratamento. Outra questão importante é que os testes ajudam os familiares a gerenciarem seu risco de câncer.

A melhor maneira de decidir se o seu câncer ou o câncer em sua família é causado por uma mutação hereditária é consultar um geneticista ou um oncogeneticista. O oncogeneticista pode fornecer a você e sua família informações sobre testes genéticos e seu risco de câncer.

Quem deve fazer o teste genético

Mulheres com câncer de ovário ou mama, homens com câncer de mama, câncer em idade jovem, história familiar de câncer hereditário, pessoas com câncer de pâncreas, pessoas com muitos casos de câncer na família devem fazer testes genéticos.

Para isso o ideal é a pessoa consultar com médico geneticista que realizará o que chamamos de aconselhamento genético, e definirá quais testes são necessários.

Concluindo

Neste texto vimos o que é uma mutação genética, quais os tipos de cânceres genéticos, o que é câncer esporádico (não hereditário), que se pode fazer exames genéticos e quem deve fazer este teste. Espero com isso desmistificar um pouco mais este assunto. Se tiver interesse, assista o vídeo sobre Como fazer o rastreamento do câncer?